소아조로증과 홍원기 학생 (원인과 증상 그리고 수명) 치료제

출처 : 아산병원

소아조로증이란 일반인 보다 수십년 이상 빨리 노화를 맞이하는 극희귀병으로 발병률은 수백만분의 일 정도입니다.

 

 

전 세계에 320여명의 환자가 있고, 국내에는 딱 4명의 환자가 있습니다. 

 

 

원인과 증상

원인은 밝혀졌지만, 치료법이 현재는 없는 상황이죠... (신약이 나오긴 했음)

 

 

원인은 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 

 

 

 

조로증

보통 골격계에 이상증상이 발현되고, 심장이 비대해지는 특징이 있습니다.

 

 

1. 청력 손상 (혹은 완전 소실)

2. 높은 혈압

3. 뇌경색 및 심혈관 질환

4. 시력저하

5. 호흡곤란

6. 2차성징 없음

 

 

이런 증상들이 있는데, 인지발달은 정상이지만, 그 외 신체적인 증상들이 발현됩니다.

 

 

국내에선 홍원기 학생이
소아조로증으로 매스컴을
타면서 많이 알려짐
(국내엔 4명)

2015년 당시 KBS 방송 (7년전)

당시 10살이었던 홍원기 어린이인데.. 모습에서 볼 수 있듯이 소아조로증 환자는 얼굴뼈가 제대로 성장하지 못하고, 턱뼈가 자라지 않아 치열이 고르지 못합니다. 상대적으로 머리가 커보이는거죠..

 

 

소아조로증 환자의 수명은 20살을 넘기기 어려움

 

22년 방송

10월 31일 방송되는 MBN의 뜨겁게 안녕에서 홍원기 학생의 가족이 나왔는데, 

 

 

이젠 17살의 고등학생이네요

 

 

홍원기 학생의 어머니는 장례식에서 웃을 수 있었으며 좋겠다고 말해,, 장내를 숙연하게 만들었는데... 소아조로증 환자의 수명은 대게 20살을 넘지 못합니다.

 

 

 

신약이 출시됐으나,
1회 비용이 무려 103만달러 (한화 약 15억)

2020년 세계 최초로 조킨비라는 약이 조로증 치료제로 승인이 됐습니다. 하지만 1회 치료 가격이 한화 약 15억원으로 일반 가정에서는 상상도 못하는 금액이죠

 

 

게다가 치료제를 투약한다고 해서 100% 낫는다는 보장이 없고, 수명만 일부 연장될 뿐이니.... 갑부가 아니고선 투약 자체가 불가능 합니다.

 

 

국내에선 피알지에스앤텍에서 희귀유전자질환 심포지엄에서 조로증 치료제 임상개발 현황을 밝혔으며, 

 

 

임상에서 일부 효과를 보고 있다고 이야기 했지만, 아직 시판까지는 갈 길이 멉니다...

 

 

 

 

미구엘과 홍원기

홍원기 군의 부모님은 치료를 위해  소아조로증 재단이 있는 미국 보스턴에서 치료를 받기도 했지만, 결국 완치는 안되고 다시 한국으로 돌아왔습니다.

 

 

당시 콜롬비아에 살고 있는 미구엘과 함께 치료를 받기도 했죠...

 

 

두근두근 내인생

그리고 홍원기 군은 조로증을 다룬 영화 두근두근 내인생(송혜교, 강동원 주연)의 실제 모델이 되기도 했습니다.

 

 

 

 

반대의 질병
하이랜더 증후군

 

 

조로증과 반대로 늙지 않는 하이랜더 증후군도 있습니다.

 

 

하이랜더 증후군은 조로병 보다도 더 희귀한 병으로 1/10억로 세계적으로도 극히 드문 병입니다.

 

 

일반인에 비해 성장속도가 매우 느리고 노화 속도도 매우 느린 병이죠. 단 골격이나 피부 외형등이 느리가 성장하는거지, 세포 자체가 재생되는건 아니기 때문에 불사의 몸은 아닙니다;